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卟啉病

编辑:失明网互动百科 时间:2019-12-09 05:45:03
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同义词 血紫质病一般指卟啉病
本病又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病,也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。
又称
血紫质病
英文名称
porphyria
就诊科室
血液内科,皮肤病科
常见症状
光敏感,消化系统症状,精神神经症状
传染性

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徐晨琛博士

北京协和医院皮肤科 撰写

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刘跃华主任医师

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目录

基本信息

又    称
血紫质病
英文名称
porphyria
就诊科室
血液内科,皮肤病科
常见症状
光敏感,消化系统症状,精神神经症状
传染性

卟啉病临床表现

本组疾病主要包括肝性卟啉病、ALA脱水酶缺乏卟啉病、急性间歇性卟啉病、遗传性粪卟啉病、变异性粪卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、肝性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性卟啉病、X连锁铁粒幼细胞性贫血、先天性红细胞生成性卟啉病。下面介绍较为常见和有特征性的迟发性皮肤卟啉病红细胞生成性原卟啉病
迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病,是因尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆积导致的。本病多见于成人,男性多见,多有肝病史或饮酒史。皮疹夏重冬轻。临床表现为曝光部位的非炎症性水疱、大疱,可见糜烂、结痂、溃疡,愈后遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着和色素减退。皮肤的脆性增加,轻微擦伤即可形成糜烂面,用指甲可挂去受累部位皮肤(Dean征阳性)。
红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病,是由于亚铁螯合酶活性低下,原卟啉原IV水平升高而引起的,为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病,夏重冬轻,表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感,出现红斑、水肿、风团,严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变,面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕。严重者可伴有肝病,皮疹终生反复发生。

卟啉病检查

1.组织病理
表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积,PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。
2.实验室检查
迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多,尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光,血清铁可增高,转铁蛋白饱和度增加;红细胞生成性原卟啉病血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,尿卟啉正常,粪卟啉可增加,荧光显微镜可见红细胞呈现红色荧光。

卟啉病治疗

1.消除可能的诱因
包括忌酒、停用可能加重病情的药物。避光、防晒,使用遮光剂。
2.迟发型皮肤卟啉病
可口服羟氯喹治疗,必要时也可采用放血疗法。
可口服β胡萝卜素降低光敏感。也可尝试NB-UVB照射提高对光的耐受。
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